Вчені виявили спадкову генну мутацію, яка значно підвищує ризик раку легенів навіть у людей, які ніколи не курили. Для мутацій, ген EGFRдопомагає контролювати ріст, поділ і виживання клітин. Відповідно до нового дослідження, опублікованого в четвер (17 вересня) в журналі Nature, люди, які ніколи не курили і мають генетичну мутацію під назвою EGFR T790M, мали в […]
Вчені виявили спадкову генну мутацію, яка значно підвищує ризик раку легенів навіть у людей, які ніколи не курили.
Для мутацій, ген EGFRдопомагає контролювати ріст, поділ і виживання клітин. Відповідно до нового дослідження, опублікованого в четвер (17 вересня) в журналі Nature, люди, які ніколи не курили і мають генетичну мутацію під назвою EGFR T790M, мали в 62 рази більше шансів захворіти на рак легенів, ніж ті, хто не палить без мутації. наука.
Для порівняння, курці, які не були носіями мутації, мали в чотири рази більше шансів захворіти на рак легенів, ніж некурящі, тому сама по собі мутація підвищувала ризик раку легенів.
Серед курців у дослідженні, які були носіями цієї мутації, T790M мав в 11 разів підвищений ризик раку порівняно з іншими курцями.
За його словами, це “дуже важливе відкриття”. Кріс АмосВін є генетичним епідеміологом у Бейлорському медичному коледжі, але не брав участі в дослідженні. «Поширеність варіанту T790M і його вплив на ризик раку легенів досі були погано вивчені».
Дослідження включало понад 3 мільйони людей європейського походження та виявило, що 1 з 15 850 людей мав мутацію. Враховуючи його відносну рідкість, навряд чи він становить велику частку всіх випадків раку легенів. Доктор Стівен Чаннокдиректор відділу епідеміології раку та генетики Національного інституту раку, не брав участі в дослідженні.
Однак професор Амос наполягав на тому, що важливо перевірити, чи є у пацієнта ця мутація, якщо в його родині є рак легенів у некурців або якщо відомо, що у їхніх родичів ця мутація. Наявність мутації T790M не тільки впливає на ризик раку легенів, але також впливає на рішення щодо лікування людей, які вже мають рак, сказав він.
Отримуйте найцікавіші відкриття світу прямо у свою поштову скриньку.
Поєднання генетичних, географічних та історичних даних
Для цього дослідження дослідники проаналізували ДНК Він також містить дані про здоров’я понад 3,3 мільйона людей, які використовували набори для домашнього генетичного тестування 23andMe і дали згоду на використання їхніх особистих даних для досліджень.
Дві з найбільших загальнодоступних генетичних баз даних – наз всі ми і Біобанк Великобританії — містив лише 19 і 2 особини з мутацією T790M відповідно. Однак когорта 23andMe включала 641 людину з мутацією, що дало дослідникам достатньо даних для проведення надійного статистичного аналізу.
Мутація T790M відносно рідкісна в загальній популяції.
(Автор зображення: Луї Ку, Getty Images)
У середньому люди з цією мутацією мали приблизно в 25 разів більше шансів захворіти на рак легенів, ніж люди без мутації. Ця статистика включає як курців, так і некурців. T790M не був пов’язаний з іншими типами раку або нераковими захворюваннями легенів.
Коли дослідники подивилися на місце народження учасників дослідження, вони виявили, що мутація T790M набагато частіше зустрічається серед людей, які народилися на південному сході, зокрема в Алабамі, Міссісіпі та Теннессі. У цих трьох штатах цей варіант був виявлений у 1 з 2078 людей, які надали дані 23andMe.
Дослідники переглянули історичні записи, щоб з’ясувати, як і коли, як вважають, поширилася мутація. Вони вважають, що поселенці з Британських островів вперше привезли його до Сполучених Штатів на початку 1700-х років. Сім’ї з мутацією потім мігрували до південних Аппалачів, де вони були відносно ізольовані, тому мутація неодноразово успадковувалася в цьому регіоні, де вона стала надзвичайно поширеною.
Концентрація людей з мутацією T790M на південному сході може допомогти пояснити, чому рівень раку легенів вище в цьому регіоні Сполучених Штатів, сказав Чаннок. Статистика показує, що люди в цьому регіоні палять частіше, ніж у середньому по США. Приблизно 20% дорослих в Аппалачах повідомляють про куріння.порівняно з 16% дорослих в інших частинах США. Ці два фактори можуть взаємодіяти.
Поточні та майбутні дослідження
Деякі групи населення з історією куріння Рекомендується щороку проходити тестування на рак легенів. Використовує КТ з низькою дозою. Ключове питання полягає в тому, коли і як часто люди з мутацією T790M повинні проходити скринінг, сказав Чаннок.
Дослідження показало, що у людей з T790M рак легенів розвивається в середньому на п’ять років раніше, ніж у людей без мутації. Цей висновок підкреслює, що “екрани повинні початися”.[ing] У більш ранньому віці, незалежно від того, курять вони чи ні», – сказав Амос.
a клінічне випробування зараз оцінює скринінг раку легенів на основі КТ для людей з мутацією. Дослідження також визначить, чи підвищується ризик раку легенів із віком у цій популяції.
Дослідники рекомендували майбутні дослідження з’ясувати, чому мутація T790M підвищує ризик раку легенів, а також досліджувати фактори ризику навколишнього середовища, які можуть взаємодіяти з цим генетичним ризиком. контакт із Забруднення атмосфери твердими частинками Вони припустили, що це один важливий фактор, який слід враховувати. Майбутні дослідження можуть також шукати інші генетичні мутації, які можуть сприяти генетичному ризику раку легенів.
“Час покаже”, чи буде виявлено більше мутацій, пов’язаних з раком легенів, сказав Чаннок. Але особисто він сподівається, що вчені виявлять інші дуже рідкісні мутації, які сприяють ризику.
«Ймовірно, існують інші варіанти РЕФР, які підвищують ризик раку легенів, але вони можуть бути навіть рідше, ніж варіанти, досліджені в цій статті», — сказав Амос. Виявлення цих варіантів є важливим, оскільки це може дозволити людям, які їх носії, проактивно керувати ризиком розвитку раку легенів, сказав він.
Ця стаття призначена лише для інформаційних цілей і не містить медичних порад.
